Disturbo dello Spettro Autistico

Il disturbo dello spettro autistico non è una malattia, ma un disturbo del neurosviluppo. Questo significa che le sue caratteristiche sono presenti fin dalla prima infanzia e accompagnano la persona per tutta la vita. Il disturbo comporta difficoltà molto variabili da una persona all’altra, che si manifestano nella vita quotidiana e ostacolano l’inclusione sociale. 

In Francia è considerato una disabilità dal 1996.

Le caratteristiche e le difficoltà associate influiscono sul funzionamento della persona a diversi livelli: 

• le interazioni sociali, 
• la comunicazione, 
• i comportamenti 
• gli interessi.

 

Diversi interventi possono ridurre alcuni sintomi, ma una persona con un disturbo dello spettro autistico non potrà mai «guarire» come si guarisce da una malattia.

L’eziologia dell’autismo non è ancora ben conosciuta, ma oggi sappiamo che interviene un insieme di fattori e non un’unica causa. 

Le ricerche hanno recentemente evidenziato che l’autismo sembra avere una forte componente genetica : alcuni marcatori genetici sono stati associati a un rischio maggiore di sviluppare un disturbo dello spettro autistico e si osserva che i genitori (autistici o meno) portatori di questi marcatori possono trasmetterli ai figli. Inoltre, talvolta si osservano  famiglie con più fratelli o sorelle nello spettro autistico. 

Gli scienziati studiano anche i potenziali fattori ambientali , ma il loro ruolo è ancora poco chiaro: l’esposizione intrauterina a determinate sostanze chimiche o alcune infezioni prenatali potrebbero aumentare il rischio che un bambino sviluppi un disturbo dello spettro autistico.

Lo sapeva?

Poiché l’autismo non è ancora ben compreso, la classificazione del disturbo cambia rapidamente. Per esempio, nel DSM-4 la sindrome di Rett era classificata tra i disturbi dello spettro autistico, ma non lo è più nel DSM-5.

Ecco i criteri diagnostici definiti dal DSM-5:

1. Deficit persistenti della comunicazione sociale e delle interazioni sociali in diversi contesti
2. Modalità di comportamento, interessi e attività ristretti e ripetitivi

• Difficoltà a interpretare le emozioni (le proprie e quelle altrui) e le espressioni facciali,
• Difficoltà a comprendere le espressioni figurate,
• Difficoltà a cogliere l’ironia o le regole sociali implicite,
• Incapacità o difficoltà a modulare la comunicazione in base al contesto o all’interlocutore
• Incapacità di adattarsi a una conversazione, per esempio rilanciandola o riformulando quanto detto,
• Deficit della comunicazione non verbale,
• Difficoltà a sviluppare, mantenere e comprendere relazioni sociali adeguate all’età.

Per quanto riguarda il comportamento, le persone autistiche tollerano con difficoltà i cambiamenti:

• Hanno bisogno di routine e di ripetizioni quotidiane, come le stereotipie motorie (comportamenti ripetitivi che rassicurano le persone autistiche, come dondolarsi o muovere le mani).
• Molte persone autistiche hanno una particolare percezione sensoriale:
• un’ipersensibilità ad alcuni stimoli e un’iposensibilità ad altri
• talvolta un interesse insolito per gli elementi sensoriali dell’ambiente (per esempio, una fascinazione per le luci o gli oggetti che ruotano).
• Le persone con un disturbo dello spettro autistico sono più spesso soggette alla sinestesia (ossia l’associazione di due o più sensi tra loro: per esempio, associare colori a note musicali o numeri) rispetto al resto della popolazione.

I sintomi devono essere presenti nella prima infanzia (ma possono non manifestarsi pienamente finché le richieste sociali non superano le capacità limitate della persona). Questo insieme di sintomi comporta limitazioni clinicamente significative nell’ambito sociale, nelle attività o in altre aree del funzionamento quotidiano.

L’eziologia dell’autismo non è ancora ben conosciuta, ma oggi sappiamo che interviene un insieme di fattori e non un’unica causa.

Il disturbo dello spettro autistico comprende manifestazioni estremamente diverse. Per questo i criteri diagnostici del DSM-5 prevedono tre «livelli di funzionamento», ciascuno dei quali indica il sostegno necessario a un bambino o a un adulto con diagnosi di disturbo dello spettro autistico: 

• Livello 1: richiede sostegno.
• Livello 2: richiede un sostegno significativo.
• Livello 3: richiede un sostegno molto significativo.

 

Questi livelli di sostegno riflettono le differenze nelle difficoltà che le persone autistiche incontrano nella vita quotidiana.

Il livello 1 corrisponde a ciò che un tempo veniva chiamato «autismo ad alto funzionamento»

Le persone a questo livello tendono a sviluppare il linguaggio parlato secondo le tappe abituali, talvolta anche prima dei coetanei. Inoltre, la qualità del linguaggio può essere più ricercata e sviluppata rispetto a quella abituale per la loro fascia d’età. La sindrome di Asperger rientra in questa categoria. 

Questa forma di autismo è caratterizzata dall’assenza di deficit intellettivo (quindi da un quoziente intellettivo superiore a 70). Tra queste persone possono quindi esserci anche persone con un alto o altissimo potenziale intellettivo. La persona è dunque in grado di svolgere autonomamente attività quotidiane come mangiare e vestirsi.

Tuttavia, i comportamenti ripetitivi e ristretti, le difficoltà ad adattarsi ai cambiamenti e le difficoltà sociali possono essere importanti e invalidanti.

In questa forma di autismo, però, tali difficoltà potrebbero non essere individuate subito. Si osservano comunque difficoltà nelle funzioni esecutive (pianificazione, organizzazione, ecc.)

Le persone con disturbo dello spettro autistico di livello 2 presentano difficoltà nella comunicazione verbale e sociale maggiori o più evidenti rispetto a quelle con diagnosi di livello 1

Sono presenti anche difficoltà nelle funzioni esecutive e spesso si osservano disturbi dell’apprendimento (disturbi specifici dell’apprendimento). I bambini autistici di livello 2 tendono ad avere interessi molto circoscritti e a manifestare comportamenti ripetitivi che possono ostacolarli in alcune situazioni. 

Il livello 3 comprende ciò che un tempo veniva chiamato «autismo a basso funzionamento», di cui fa parte, per esempio, l’autismo di tipo Kanner. È la forma che richiede più sostegno e quella a cui si pensa più spesso quando si parla di autismo.

Le persone a questo livello hanno il maggiore bisogno di sostegno, anche con assistenza a tempo pieno o una terapia intensiva. Alcune persone autistiche a questo livello dello spettro sono non verbali e talvolta totalmente incapaci di instaurare relazioni sociali. situazioni. 

Le comorbidità del disturbo dello spettro autistico sono numerose:

• ADHD
• Disturbi dell’umore (depressione, disturbo bipolare)
• Disturbi d’ansia (Disturbo d’ansia generalizzato****, ansia sociale**,** DOC)
• Disabilità intellettiva (QI <= 70)
• Ritardo globale dello sviluppo, disturbi psicomotori

Sebbene l’autismo non sia una malattia, alcune terapie o alcuni farmaci possono aiutare a gestire sintomi specifici o comorbidità. Tra questi troviamo: 

• La terapia farmacologica (può essere d’aiuto in caso di ADHD, disturbi dell’umore o disturbi d’ansia)
• Una terapia psicologica adattata alle caratteristiche delle persone autistiche
• Sedute di psicomotricità o di terapia occupazionale
• Sedute di logopedia, che possono essere molto importanti in presenza di un disturbo dell’apprendimento associato, di episodi di mutismo selettivo o nel caso di un bambino autistico non verbale.

Ogni bambino si sviluppa secondo i propri ritmi e non segue sempre le curve di crescita e le previsioni mediche generali: questo non è necessariamente motivo di preoccupazione né indica per forza la presenza di un disturbo. Se è un genitore, è nella posizione migliore per osservare la mancata acquisizione persistente di comportamenti o competenze, oppure una regressione (una competenza acquisita che viene persa, cosa che accade spesso nei bambini autistici). 

Ecco i principali segni dell'autismo nei bambini molto piccoli (sotto i 2 anni). Se nota questi segni nel suo bambino, è importante parlare delle sue preoccupazioni con un pediatra: quanto prima viene diagnosticato l'autismo, tanto più efficaci possono essere gli interventi di supporto per il bambino, favorendo una migliore inclusione nella società.

In Francia, la diagnosi può essere formulata dai CRA (Centre Ressource Autisme), centri gratuiti e specializzati, ma i tempi di attesa sono spesso molto lunghi. Un'altra possibilità è rivolgersi a uno psichiatra, in uno studio privato oppure in un centro specializzato nell'assistenza alle persone autistiche.

Riduzione / assenza del contatto visivo

I ricercatori hanno osservato che i neonati e i bambini con disturbo dello spettro autistico (ASD) presentano fin da molto piccoli una riduzione del contatto visivo e tendono a distogliere lo sguardo

Riduzione / assenza della comunicazione non verbale

I neonati e i bambini con ASD hanno una comunicazione non verbale limitata (non salutano con la mano, non indicano oggetti o persone, tendono poco o per nulla le braccia, ecc.).

Espressioni del viso

Le espressioni del viso sono poco marcate e il bambino mostra una mimica facciale limitata.

Stato emotivo

Neonato molto (troppo) calmo o, al contrario, troppo agitato. Neonato che piange continuamente o non piange mai.

Difficoltà a dormire

Il bambino ha difficoltà a dormire e dorme molto poco rispetto ai neonati o ai bambini della sua età.

Imitazione limitata

I bambini a cui viene diagnosticato l'autismo presentano spesso difficoltà nell'imitazione.

Nome

Il bambino risponde poco o per nulla quando viene chiamato per nome.

Sensibilità

Ipersensibilità sensoriale e/o Iposensibilità sensoriale.

Le regressioni nei bambini sono caratteristiche dell'autismo : si verificano generalmente prima dei 2 anni. Il bambino perde quindi una o più competenze acquisite in precedenza (per esempio, la capacità di parlare). 

Ecco i principali segni dell'autismo nei bambini:

• Sembra non essere interessato agli altri bambini : preferisce giocare da solo, tenta raramente di socializzare, risponde poco ai tentativi di socializzazione altrui ed evita le situazioni sociali
• Difficoltà a comprendere e gestire le proprie emozioni, difficoltà a comprendere quelle degli altri (questo segno viene spesso interpretato come mancanza di empatia, ma spesso non è così)
• Usa poco il linguaggio del corpo
• Risponde poco o per nulla quando viene chiamato per nome
• Gioca con i giocattoli in modo insolito (per esempio, mette in fila le macchinine invece di farle correre)
• Stereotipie (movimenti ripetitivi, come per esempio lo sfarfallamento delle mani)
• Intolleranza ai cambiamenti, bisogno di routine
• Scatti d'ira intensi, aggressività
• Ritardo del linguaggio o sviluppo del linguaggio superiore alla media
• Assenza di reciprocità sociale (non risponde alle persone, non partecipa allo scambio nella conversazione, ecc.)
• Marcata goffaggine
• Difficoltà a partecipare a giochi di «facciamo finta» o a giochi di gruppo
• Non ama essere toccato e/o abbracciato
• Difficoltà a comprendere l'ironia, i significati impliciti e l'umorismo
• Non ha acquisito le regole sociali implicite
• Vuole imporre sempre le proprie regole (cosa rassicurante per le persone autistiche)
• Si affeziona molto agli oggetti

Ecco i principali segni dell'autismo negli adolescenti (oltre ai segni già citati):

• Può interessarsi in modo ossessivo a un argomento specifico e passare ore a parlarne e a cercare informazioni al riguardo.
• Sembra non accorgersi quando l'interlocutore non è interessato a ciò che dice
• Ha un vocabolario molto ricco
• Parla in modo troppo formale
• Difficoltà di organizzazione e pianificazione
• Difficoltà a farsi amici della propria età, preferisce persone più giovani o adulti
• Non sa adattare il proprio linguaggio o comportamento alle situazioni sociali
• Difficoltà a dormire
• Ansia
• Disturbi del comportamento alimentare (DCA)
• Fobia scolastica

Se riconosce questi segni in sé, non esiti a consultare il suo medico: i genitori autistici sono più spesso soggetti al burnout genitoriale.
Nei bambini e negli adolescenti, le differenze, le difficoltà a comunicare con gli altri bambini e a farsi capire, così come le ipersensibilità, possono causare una fobia scolastica

Diversi metodi possono aiutare a sostenere i bambini e gli adulti autistici, favorendone l'autonomia. Di seguito riportiamo i metodi raccomandati dalla Haute Autorité de Santé (HAS):

• Le terapie educative basate sull'analisi applicata del comportamento: ABA (Applied Behaviour Analysis), fondata sulle scienze del comportamento. Il principio consiste nello sviluppare o rafforzare un comportamento con diverse tecniche (concatenamento, ecc.)  e nel modificare i comportamenti inappropriati. I comportamenti appropriati vengono premiati e lodati, mentre quelli inappropriati no, per incoraggiare il bambino ad abbandonarli.
• Il programma evolutivo di trattamento e istruzione per bambini con autismo o difficoltà di comunicazione: TEACCH (Treatment and Education of Autistic and related Communication handicapped Children). Questo metodo di apprendimento mira a favorire l'autonomia della persona autistica, offrendo un ambiente strutturato in aree e un insegnamento personalizzato mediante diversi scenari. Gli scenari sono spesso illustrati e strutturati con un inizio e una fine.

Per essere efficaci, questi interventi devono essere personalizzati, cioè definiti sulla base di una valutazione iniziale del bambino e costantemente rivalutati e adattati. Si tratta di metodi intensivi : occorrono almeno 20 ore di attività a settimana; la HAS raccomanda addirittura un minimo di 25 ore settimanali.
Tuttavia, nella realtà, per le famiglie è piuttosto difficile accedere all'assistenza, perché in Francia mancano professionisti formati in questi metodi. I centri e i professionisti specializzati sono quindi sovraccarichi e le liste d'attesa per accedervi sono molto lunghe. Il ruolo dei genitori è fondamentale: genitori e professionisti agiscono insieme. I metodi di apprendimento devono infatti essere portati avanti anche a casa

• Le terapie di scambio e sviluppo (TED), che mirano a sviluppare nei bambini autistici le funzioni in cui incontrano difficoltà attraverso la stimolazione mediante il gioco: l'idea è proporre interazioni senza imporle, incoraggiando e lodando il bambino quando partecipa a uno scambio.
• Le terapie cognitivo-comportamentali (TCC): possono aiutare a individuare comportamenti specifici non adatti al contesto sociale e a mettere in atto strategie per ridurli o sostituirli con comportamenti più adeguati. Aiutano inoltre le persone autistiche a comprendere e gestire meglio le proprie emozioni e l'ansia, per esempio con la tecnica AWARE